GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE - ici

GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE
Du nom de Gregor Johann Mendel (1822-1884), ce prêtre autrichien
passionné de botanique qui, huit ans durant, occupa ses loisirs à hybrider
des petits pois et fut le premier à en tirer des lois statistiques[1], la
génétique mendélienne a pour but d'étudier la transmission des caractères
héréditaires de génération en génération. Par convention, la génération initiale ou génération parentale est
dénommée P, les générations suivantes ou générations filiales désignées F1,
F2, F3... selon leur ordre d'apparition. La plupart des travaux de Mendel ayant porté sur le pois cultivé
Pisum sativum (petit pois), nous commencerons par décrire quelques unes de
ses expériences portant sur l'hybridation de lignées parentales différant
par un seul caractère (monohybridisme - par exemple des pois à graines
jaunes avec des pois à graines vertes), puis de lignées parentales
différant par deux caractères (dihybridisme - par exemple des pois à
graines jaunes et ridées avec des pois à graines vertes et lisses).
Ensuite, nous envisagerons les cas de transmissions non conformes aux lois
de Mendel (linkage et crossing-over) et, enfin, le cas particulier des
caractères liés au sexe. À chaque étape, un exercice d'application entièrement résolu vous
sera proposé, de manière à mieux vous familiariser avec la démarche à
utiliser. Vous en trouverez d'autres, regroupés par thèmes, à la fin de la
séquence.
I - Monohybridisme, dihybridisme et polyhybridisme Le choix de Mendel fut dicté par plusieurs considérations. D'une
part, il était aisé de se procurer tout un éventail de variétés différant
par des caractères aussi facilement repérables que la couleur des graines,
la longueur des tiges, la position des fleurs ou la forme de la cosse.
D'autre part, les pois pouvant être fécondés par pollinisation croisée en
transférant artificiellement le pollen d'un plant sur un autre plant, il
était facile de contrôler le type de croisement et éviter ainsi
l'autofécondation naturelle de la plante. Enfin, leur temps de génération
étant relativement court et leur descendance nombreuse, ils représentaient
un matériel de choix pour l'expérimentation et son traitement statistique.
Une des premières tâches de Mendel fut de s'assurer de disposer de
lignées pures[2], c'est-à-dire de populations homozygotes qui engendrent
toujours des descendants identiques à eux-mêmes pour le caractère
considéré, en cultivant les différentes variétés qu'il avait choisies
pendant deux ans. Il réussit ainsi à sélectionner sept paires de lignées
pures, chaque paire ne se distinguant des autres que par un seul
caractère :
- la couleur de la graine jaune ou verte,
- la forme de la graine lisse ou ridée,
- la grandeur de la tige longue ou courte,
- la position des fleurs axiale ou terminale,
- la couleur des fleurs violette ou blanche,
- la couleur de la cosse immature verte ou jaune,
- la forme de la cosse gonflée ou étranglée.
Ainsi, en croisant des plantes à graines jaunes entre elles, il
n'obtenait que des descendants à graines jaunes qui, à leur tour, ne
produisaient que des pois à graines jaunes et ainsi de suite. De même pour
chaque caractère retenu.
Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignées pures
différant par un seul caractère (monohybridisme), puis des lignées pures
différant par deux caractères (dihybridisme).
I 1 - Monohybridisme
Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne
différant que par un seul caractère (par exemple des pois à graines jaunes
et des pois à graines vertes), un des deux caractères disparaît à la
génération suivante (première génération filiale ou F1).
[Tableau I]
On peut donc en déduire que le caractère présent en F1 est dominant
alors que le caractère absent est récessif.
C'est la première loi de Mendel ou loi d'uniformité : tous les
hybrides de première génération issus du croisement de deux lignées pures
se ressemblent et présentent le caractère de l'un des parents et de lui
seul.
Ainsi, si des pois homozygotes à graines jaunes (lignée pure) sont
croisés avec des pois homozygotes à graines vertes (autre lignée pure), en
F1 tous les pois seront à graine jaune. Le caractère « graine jaune » est
donc dominant et le caractère « graine verte » récessif. Ce qui en terme de
génotype et de phénotype peut s'énoncer de la manière suivante, en
utilisant l'allèle J pour jaune dominant et l'allèle v pour vert récessif.
Génotype (J/J) x (v/v) > Génotype J/v
Phénotype J x v > Phénotype J
Chaque parent étant homozygote (J/J ou v/v), il ne peut en effet
former qu'un seul type de gamète : l'un porteur de l'allèle J, l'autre
porteur de l'allèle v. La fécondation réunira donc obligatoirement les deux
allèles J et v mais J étant dominant, il sera le seul à s'exprimer. Par
conséquent tous les hybrides de première génération seront de phénotype
« graine jaune ».
En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre
eux, on aboutit alors aux résultats suivants.
[Tableau II]
Cette fois, les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un
rapport 3/1 : 75% des hybrides de deuxième génération présentent le
caractère dominant et 25% le caractère récessif.
C'est la deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation : tous les
hybrides de deuxième génération issus du croisement de deux hétérozygotes
pour un même couple d'allèles ne se ressemblent pas et présentent l'un ou
l'autre des caractères de la génération parentale[3].
Un échiquier de croisement ou carré de Punnett permet d'expliquer ce
résultat. Il consiste à établir un tableau à double entrée où sont
représentés sur une ligne horizontale et sur une colonne verticale les
différents types de gamètes que forment les parents. Il suffit ensuite de
procéder à la réunion des gamètes mâle et femelle dans chaque case pour
obtenir le produit de la fécondation ou, ce qui revient au même, les
différents génotypes résultant du croisement et leur distribution relative.
[Tableau III]
En reprenant le cas où deux hybrides de F1 à graine jaune (J/v) sont
croisés ensemble, on obtient ainsi 1/4 de J/J, 1/2 de J/v et 1/4 de v/v,
soit 3/4 d'individus possédant le phénotype « graine jaune » et 1/4 le
phénotype « graine verte ».
Exercice d'application :
On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul
caractère : l'une est constituée de rats blancs, l'autre de rats noirs.
1 - Le croisement d'un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de
rats noirs. Expliquez ce résultat.
2 - Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du
croisement des rats obtenus en F1 ?
3 - Doit-on s'assurer de la pureté des rats blancs ?
4 - Qu'obtiendrait-on en croisant :
a) un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
b) un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
Solution :
Si les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont
obligatoirement homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent, leur
génotype sera :
- Noir/Noir pour les rats noirs,
- Blanc/Blanc pour les rats blancs,
et ils ne pourront chacun former qu'un seul type de gamète. 1 - Le croisement des deux lignées entre elles aboutissant à 100% de
rats noirs, on peut donc en déduire que le caractère noir est dominant
(désormais symbolisé par N), que le caractère blanc est récessif (désormais
symbolisé par b) et que leur transmission est conforme à la première loi de
Mendel. Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes.
Génotype (N/N) x (b/b) > Génotype N/b
Phénotype N x b > Phénotype N 2 - Le croisement des rats obtenus en F1 suivra la deuxième loi de
Mendel et donnera 75% de rats noirs et 25% de rats blancs. On peut le
vérifier à l'aide de l'échiquier de croisement suivant. [Tableau IV] - 50% seront de génotype N/b (phénotype N),
- 25% seront de génotype N/N (phénotype N),
- 25% seront de génotype b/b (phénotype b). 3 - Il est parfaitement inutile de s'assurer de la pureté des rats
blancs dans la mesure où le caractère blanc est récessif. Par conséquent
tous les rats blancs seront obligatoirement homozygotes b/b. 4 - Toujours à l'aide d'échiquiers de croisement, on aboutira aux
résultats suivants :
a) (b/b) x (N/b) > 50% de rats blancs (b/b) et 50% de rats
noirs (N/b) ;
b) (N/N) x (N/b) > 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de
N/b).
I 2 - Dihybridisme
Les phénomènes décrits jusqu'à présent ne concernaient que des lignées
parentales pures se distinguant par un seul caractère. Voyant maintenant ce
qu'il en est lorsqu'elles diffèrent par deux caractères distincts et
reprenons les expériences de Mendel effectuées à partir de pois à graines
jaunes / ridées et de pois à graines vertes / lisses.
Comme précédemment, il s'agit bien sûr de lignées homozygotes de sorte
que le croisement de pois à graines jaunes / ridées entre eux ne donne que
des pois à graines jaunes / ridées et il en est de même pour les pois à
graines vertes / lisses. En revanche, si l'on croise les deux variétés
ent