Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare qui touche une ...

Éléments de correction Éléments scientifiques issus des documents Document 1a
( Jusqu'à 75 ua d'UV, le nombre de dimères de thymine (à 24 h) augmente
avec la dose d'UV à laquelle les cellules sont soumises.
( Pour 75 ua d'UV on dénombre environ 3 ua de dimères de thymine (à 24 h)
chez un individu sain alors qu'on en compte plus de 8 ua chez un malade.
( Pour 100 ua d'UV le nombre de dimères de thymine (à 24 h) n'augmente pas
chez un individu sain alors qu'il dépasse 15 ua chez un malade.
( L'ADN des individus sains est beaucoup moins sensible aux UV que celui
des individus malades (surtout à de fortes doses) Document 1b
( À dose d'UV égale, la proportion de dimères de thymine formés au moment
de l'exposition aux UV est identique chez un individu sain et chez un
malade (0,10 %).
( Après 24 heures, cette proportion est divisé par plus de 2 chez un
individu sain (0,04 %) lors qu'elle reste inchangée (0,10 %) chez un
malade.
( Les individus sains disposent d'un mécanisme permettant réduire la
proportion de dimères de thymine. Ce mécanisme ne fonctionne pas chez les
malades. Cela explique la différence de sensibilité observée en 1a. Document 2
( Les enzymes cités (XP...) permettent d'exciser un fragment de brin d'ADN
contenant un dimère de thymine et de le remplacer (intervention de l'ADN
polymérase) par un fragment non altéré.
( Il existe un mécanisme de réparation des dimères de thymine qui repose
sur l'action en cascade d'une série de protéines enzymatiques. Cela
explique que le nombre de dimères de thymine puisse diminuer chez un
individu sain (document 1b). Document 3
( Jusqu'à l'acide aminé 444 les séquences des protéines xpf normale et
xpf4 sont identiques (même séquence d'ADN du gène qui les code et (donc)
même séquence d'acides aminés).
( L'allèle xpf4 présente l'insertion de deux nucléotides (A et G) entre le
deuxième et le troisième nucléotide du 444e triplet. C'est une mutation.
( Le premier nucléotide impacté (n° 444) avec AAA au lieu de AAG
n'entraîne pas de modification de l'acide aminé codé (la lysine) du fait
de la dégénérescence (redondance) du code génétique (codons AAA et AAG sur
le document de référence B).
( À partir de l'acide aminé 445 l'insertion entraîne un décalage du cadre
de lecture de l'ARNm ce qui entraîne pour xpf4 une séquence polypeptidique
entièrement nouvelle par rapport à xpf Normale.
( Sur l'allèle xpf Normal le 482e triplet est ACC ce qui code l'acide
aminé thréonine (document de référence B). Sur l'allèle xpf4, du fait de
l'insertion et du décalage du cadre de lecture le 482e triplet d'ADN est
TGA, ce qui correspond au codon UGA qui est un codon stop. La traduction
est alors interrompue.
( L'enzyme xpf4 ne compte que 481 acides aminés au lieu des 905 de
l'enzyme xpf Normale.
( L'enzyme xpf4 a vraisemblablement une conformation très différente de xpf
Normale, ce qui la rend non fonctionnelle et ne permet donc pas la coupure
du brin d'ADN en amont du dimère (document 2). Éléments scientifiques issus des connaissances
( Structure de l'ADN et notion de mutation.
( Mécanisme de la protéosynthèse : transcription, traduction, code
génétique.
( La conformation et la fonction d'une protéine dépendent de sa séquence
d'acides aminés. Éléments de démarche
( Les individus porteurs de l'allèle xpf4 en double exemplaire produisent
une protéine enzymatique xpf4 non fonctionnelle car elle est différente et
plus courte que la protéine xpf Normale (document 3).
( Cette protéine anormale interrompt la chaîne enzymatique permettant la
réparation des dimères de thymine (documents 2) produits lors d'une
exposition aux UV (document de référence A). La défaillance d'une seule
des enzymes impliquées empêche en effet cette réparation.
( Il en résulte une accumulation des dimères de thymine (document 1).
( Cela provoque des perturbations de la réplication de l'ADN, des
mutations, des réarrangements chromosomiques voire un blocage de la
division cellulaire (document de référence A) qui aboutissent à des
cancers cutanés (introduction).
|Démarche |Cohérente |Maladroite |Absente ou |
| |qui permet de |et réponse partielle |incohérente |
| |répondre |au problème posé | |
| |au problème posé | | |
|Éléments |Tous |Incomplets|Incomplets|Très |Rares |Très rares|
|scientifiq|présents | | |incomplets|Pas de | |
|ues |Bien mis |Bien mis |Insuffisam| |mise en |Pas de |
| |en |en |ment mis |Insuffisam|relation |mise en |
| |relation |relation |en |ment mis | |relation |
| | | |relation |en | | |
| | | | |relation | | |
|Note |5 |4 |3 |2 |1 |0 |
+ 0,5 : texte soigné (orthographe, syntaxe), cohérent (structuré par des
connecteurs logiques), et met clairement en évidence les relations entre
les divers arguments utilisés.