La dérive génétique

Introduction aux protéines
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Les protéines sont les éléments qui font fonctionner les êtres
vivants. Elles occupent plusieurs fonctions à différents niveaux.
Elles assurent la survie de chacune des cellules du corps, mais sont
également responsables de l'organisation et du fonctionnement des
millions de cellules qui constituent l'organisme. Les protéines occupent plusieurs fonctions dans l'organisme: elles ont
un rôle structural et un rôle de soutien; elles transportent des
substances; elles ont un rôle de régulation hormonale; elles ont un
rôle dans la réception de signaux extracellulaires; elles servent à
mouvoir, créer du mouvement; elles ont un rôle immunitaire; elles
mettent en réserve les acides aminés. Cependant, leur fonction la plus
importante est de catalyser des réactions. On dit de toute protéine
capable de catalyser une réaction qu'elle est un enzyme. Comment les
protéines peuvent-elles accomplir tant de choses? C'est grâce à leurs
structures particulières. Bien que leurs fonctions et leurs structures
tridimensionnelles varient énormément, les protéines sont constituées
à partir d'une même unité primaire : les acides aminés. |Les acides aminés sont des molécules portant un |[pic] |
|groupement carboxyle (COOH) un groupement amine |Hélice alpha |
|(NH2) ainsi qu'un groupement latéral qui varie |[pic] |
|selon chaque acide aminé. En tout, le corps |Feuillet bêta|
|humain utilise vingt acides aminés pour | |
|construire les protéines dont il a besoin. Les | |
|acides aminés s'unissent entre eux selon un | |
|ordre précis pour former la structure primaire | |
|de la protéine. Pour ce faire, deux acides | |
|aminés forment une liaison peptidique par | |
|condensation en reliant le groupement carboxyle | |
|de l'un avec le groupement amine de l'autre. | |
| | |
|L'ordre d'enchaînement des acides nucléiques | |
|détermine la structure primaire des | |
|polypeptides. De plus, certains segments de | |
|cette structure primaire se replient sur | |
|eux-mêmes de manière répétitive en formant des | |
|motifs. Cette conformation que l'on appelle la | |
|structure secondaire est due à des liaisons | |
|hydrogènes situé à intervalles réguliers le long| |
|de la protéine. On retrouve deux principaux | |
|motifs : les hélices alpha (?) et les feuillets | |
|bêta (?). Les protéines possèdent également une | |
|structure tertiaire, due aux interactions entre | |
|deux acides aminés distants, et une structure | |
|quaternaire, formée par la combinaison de | |
|plusieurs unités protéiques semblables. | |
Ce sont donc les différentes structures des protéines qui déterminent
sa fonction et par conséquent son implication dans la cellule. Puisque
ces structures découlent de la structure primaire, on peut se demander
ce qui la détermine.
Introduction aux acides nucléiques
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En fait, c'est l'ADN, ou acide désoxyribonucléique, qui est
responsable de la structure des protéines. Il fait partie, avec l'ARN,
de la famille des acides nucléiques. L'ADN doit également transmettre
le message génétique à la progéniture de l'organisme et aux
générations successives de cellules qui proviennent de cette cellule
souche. L'ADN est donc le support de l'hérédité et il possède toutes
les informations nécessaires pour que la cellule accomplisse ses
fonctions. L'ARN, quant à lui, sert d'intermédiaire entre l'ADN et la
protéine. Alors que l'on retrouve l'ADN principalement sous forme
bicaténaire (double brin), on observe l'ARN seulement sous forme
monocaténaire (simple brin).
|[pic] |[pic] |[pic] |
|ADN forme A |ADN forme B |ADN forme Z |
La structure des acides nucléiques est également constituée d'une
unité principale nommée le nucléotide. Le nucléotide est lui-même
constitué de trois parties: une base azotée liée à un pentose qui est
lui-même lié à un groupement phosphate. On retrouve cinq bases azotées
: la cytosine (C) et la guanine (G) sont reliées entre elles grâce à
trois liaisons hydrogène; la thymine (T) et l'adénine (A) le sont par
deux liaisons hydrogène. L'uracile (U) remplace la thymine dans l'ARN.
Grâce à ce système de liaisons hydrogène, il n'y a aucun mélange et
les couples A-T et G-C restent toujours complémentaires. De plus, on
retrouve deux sortes de pentoses utilisées pour former les acides
nucléiques: la ribose, dans l'ARN, et la désoxyribose, qui possède un
oxygène en moins, dans l'ADN. L'ADN adopte la structure d'une double
hélice. Cette double hélice apparaît sous trois formes. Lorsque
l'humidité est faible et que la salinité est forte, l'ADN se présente
sous la forme A. À l'autre extrême, lorsque l'humidité est forte et
que la salinité est faible,, l'ADN adopte la forme B, qui est la plus
commune. On a également trouvé une troisième forme, la forme Z, dont
les hélices tournent vers la gauche, que l'on retrouve en présence de
la séquence CGCGCG. Cependant, comment ce long filament de bases
azotées, de pentoses et de groupement phosphate détermine-t-il la
structure primaire d'une protéine? C'est en fait l'ordre
d'enchaînement des bases azotées qui dictent l'ordre d'enchaînement
des acides aminés. Pour ce faire, trois bases azotées sont traduites
en un acide aminé selon un code précis: le code génétique. Puisque que
le nombre de combinaisons possibles de bases azotées est de soixante
et que le nombre d'acides aminés est de vingt, le code génétique est
redondant, ce qui lui assure une plus grande stabilité face aux
mutations. NOTION DE GENE ET TRANSMISSION DE L'INFORMATION
Le premier chercheur ayant utilisé de véritables techniques génétiques fut
Gregor Mendel vers1856 et le résultat est remarquable (sinon remarqué
àl'époque) puisqu'il proposa une "théorie particulaire del'hérédité"
pleinement confirmée par ladémonstration récente selon laquelle
l'informationgénétique est codée d'une façon discontinue,en gènes, dans la
molécule d'ADN.
Il n'est pas question ici de retracer toute l'oeuvre de Mendel ni de
consacrer une part importante de ce cours à la génétique formellemais la
méthode d'analyse mendélienne est d'autant plusd'actualité que l'étude du
polymorphisme de l'ADN telle qu'onla pratique maintenant fait appel aux
mêmes principes.
De très nombreux biologistes avant Mendel avaient observé lerésultat de
croisements de plantes ou d'animaux sans en tirer le moindreenseignement.
Pourquoi Mendel a-t-il compris l'essentiel du mécanismede l'hérédité en
réalisant simplement des croisementsde pois et en n'observant que quelques
caractères phénotypiques ?
La démarche sert de modèle de nos jours.
. il a choisi, comme matériel d'étude, une espèce à cycles relativement
courts, autogame (dont les fleurs s'autofécondent) mais malgré tout à
fleur accessible et pollinisable manuellement.
. il existait de nombreuses variétés de pois aisément discernables les
unes des autres.
. il s'est intéressé à des caractères qualitatifs bien tranchés : aspect
lisse ou ridé du grain, couleur de la fleur, des cotylédons ... dont
l'expression n'est pas soumise à l'environnement. Les caractères
quantitatifs, qui peuvent varier d'une façon continue (taille de la
plante, poids des grains ...) sont beaucoup plus difficiles à
appréhender bien que se transmettant selon les mêmes règles que les
autres.
. il n'a étudié que peu de caractères à la fois (un seul au début).
. il a été le premier à utiliser l'outil mathématique en biologie.
. il avait un grand sens de l'analyse et de la synthèse et ne s'enlisait
pas dans les détails.
1 ANALYSE MENDELIENNE DE LA TRANSMISSION D'UN CARACTERE
(MONOHYBRIDISME)
Elle va se faire par croisement de variétés ne différant que par un
caractère d'où le terme de monohybridisme souvent utilisé.
L'exemple le plus célèbre est celui du caractère deforme de la graine de
pois, ronde chez la plupart des pois mais ridéepour plusieurs variétés
établies à l'époquede Mendel. "Variété établie" veut dire ici (et ce
futl'une des expériences de Mendel) que les graines produites par
desplantes issues de graines rondes, par autofécondation, présentent la
même caractéristique de productionde graines rondes. Il en est exactement
de même pour des "lignées"à grains ridés.
C'est cette notion de continuité génétique qui permet l'obtention de ce que
nous allons appeler des lignées pures.
Ayant observé et sélectionné ce caractère nettementdiscriminant, il va
croiser des plantes de ces deux lignées, plantesdéfinies comme parents (P).
Le résultat est l'obtention deplantes (de première génération, appelée
F1)qui toutes produisent des grains ronds. L'homogénéitédes produits de
première génération est remarquableet va constituer un élément important de
l'analyse. Unegénération F2 obtenue par autofécondation d'individusF1
présente à nouveau les deux phénotypes : grains rondset ridés, le
dénombrement fait ressortir dans cette populationde seconde génération
trois quarts de grains ronds pour unquart de grains ridés : les deux
caractères parentaux serépartissent (ségrégent)dans des proportions 3/4,
1/4.
Mendel a pu généraliser cette observation en croisan