S - Raymond Rodriguez SVTperso

|Première ESx - Biologie |
|Contrôle n° 2 - Lundi 22 novembre 2004 |
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|Durée 45 minutes |
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|Thème obligatoire |
|Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques | Déterminisme génétique et influence de l'environnement La phénylalanine hydroxylase (PAH) est une enzyme qui permet
normalement la transformation d'un acide aminé issu de l'alimentation, la
phénylalanine, en un autre composé qui sera métabolisé (utilisé par
l'organisme), la tyrosine. Si l'enzyme est inactive, la phénylalanine
s'accumule dans le sang ; or ce composé est toxique pour les neurones
(cellules nerveuses). Les personnes atteintes de cette maladie (appelée
phénylcétonurie) accusent un retard mental important.
« Un comportement à forte héritabilité serait-il donc fixe et immuable
? Même pour un trait comme une maladie due à la mauvaise fonction d'un seul
gène, une modification appropriée de l'environnement est susceptible, dans
certains cas, de corriger totalement l'effet du gène mutant. Prenons le
cas de la phénylcétonurie, une maladie due à la mutation d'un gène unique :
elle se caractérise par l'accumulation d'un composé dévastateur pour la
fonction cérébrale. Cependant, si on la détecte chez le nouveau-né grâce à
une technique de dépistage génétique, on est en mesure de prévenir
complètement l'arriération mentale potentielle en donnant à l'enfant un
régime alimentaire modifié. Ainsi, un trait (l'arriération mentale) qui,
dans une situation donnée se manifeste chez les individus porteurs du gène
pathologique, disparaît avec une modification relativement simple de
l'environnement. »
Jonathan Beckwith et Joseph S. Alper.
La Recherche, n° 311, juillet-août 1998.
Première question (10 points)
Saisir des informations et pratiquer un raisonnement |En vous appuyant sur des informations tirées du texte, montrez qu'ici le |
|phénotype dépend de l'interaction entre un gène et les facteurs de |
|l'environnement. |
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances et utiliser des informations nouvelles |Comme la phénylcétonurie plusieurs maladies géniques peuvent être |
|diagnostiquées avant la naissance ou juste après. Précisez les avantages de|
|ces méthodes et les problèmes éthiques qu'elles posent. | |Éléments de correction |
| |
|Question 1 |
|( ( ( ( Le phénotype |
|- La phénylcétonurie se manifeste par un retard mental important. |
|- La phénylcétonurie est causée par une accumulation de phénylalanine dans |
|le sang. |
|( ( ( ( Intervention de l'environnement (naturelle) |
|- La phénylalanine est un acide aminé (= constituant des protéines) |
|normalement présent dans l'alimentation. |
|( ( ( ( Intervention génétique |
|- Chez l'individu non malade la phénylalanine est transformée par la PAH en|
|un autre acide aminé, la tyrosine, qui ne présente aucun danger. |
|- La PAH est une enzyme, donc une protéine, codée par un gène unique. |
|- Chez l'individu malade, le gène codant la PAH est muté donc l'enzyme ne |
|fonctionne plus. C'est ce qui explique l'accumulation de phénylalanine. |
|( ( ( ( Intervention de l'environnement (traitement de la maladie) |
|- Une alimentation dépourvue de phénylalanine suffit à empêcher |
|l'apparition des symptômes de la phénylcétonurie. |
|( ( ( ( Bilan et raisonnement |
|Une modification de l'environnement peut empêcher l'expression d'un gène. |
| |
|Question 2 |
|( ( ( ( Avantage |
|- Empêcher l'apparition de phénotypes entraînant des maladies géniques |
|graves et invalidantes (ex. phénylcétonurie). |
|Problèmes éthiques |
|( ( ( ( Risque de déséquilibre psychologique des personnes dépistées. |
|( ( ( ( Risque de marginalisation des individus porteurs de certains gènes|
|(assurances, emploi, prêts bancaires...). |
|( ( ( ( Eugénisme. |
|( ( ( ( Sélection d'embryons. |
|Éléments de correction |
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|Question 1 |
|( ( ( ( Le phénotype |
|- La phénylcétonurie se manifeste par un retard mental important. |
|- La phénylcétonurie est causée par une accumulation de phénylalanine dans |
|le sang. |
|( ( ( ( Intervention de l'environnement (naturelle) |
|- La phénylalanine est un acide aminé (= constituant des protéines) |
|normalement présent dans l'alimentation. |
|( ( ( ( Intervention génétique |
|- Chez l'individu non malade la phénylalanine est transformée par la PAH en|
|un autre acide aminé, la tyrosine, qui ne présente aucun danger. |
|- La PAH est une enzyme, donc une protéine, codée par un gène unique. |
|- Chez l'individu malade, le gène codant la PAH est muté donc l'enzyme ne |
|fonctionne plus. C'est ce qui explique l'accumulation de phénylalanine. |
|( ( ( ( Intervention de l'environnement (traitement de la maladie) |
|- Une alimentation dépourvue de phénylalanine suffit à empêcher |
|l'apparition des symptômes de la phénylcétonurie. |
|( ( ( ( Bilan et raisonnement |
|Une modification de l'environnement peut empêcher l'expression d'un gène. |
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|Question 2 |
|( ( ( ( Avantage |
|- Empêcher l'apparition de phénotypes entraînant des maladies géniques |
|graves et invalidantes (ex. phénylcétonurie). |
|Problèmes éthiques |
|( ( ( ( Risque de déséquilibre psychologique des personnes dépistées. |
|( ( ( ( Risque de marginalisation des individus porteurs de certains gènes|
|(assurances, emploi, prêts bancaires...). |
|( ( ( ( Eugénisme. |
|( ( ( ( Sélection d'embryons. |