es22c3 - Raymond Rodriguez

Du génotype au phénotype,
Applications biotechnologiques
Déterminisme génétique et influence de l'environnement La phénylalanine hydroxylase (PAH) est une enzyme qui permet
normalement la transformation d'un acide aminé issu de l'alimentation, la
phénylalanine, en un autre composé qui sera métabolisé, la tyrosine. Si
l'enzyme est inactive, la phénylalanine s'accumule dans le sang ; or ce
composé est toxique pour les neurones. Les personnes atteintes de cette
maladie (appelée phénylcétonurie) accusent un retard mental important.
« Un comportement à forte héritabilité serait-il donc fixe et immuable
? Même pour un trait comme une maladie due à la mauvaise fonction d'un seul
gène, une modification appropriée de l'environnement est susceptible, dans
certains cas, de corriger totalement l'effet du gène mutant. Prenons le
cas de la phénylcétonurie, une maladie due à la mutation d'un gène unique :
elle se caractérise par l'accumulation d'un composé dévastateur pour la
fonction cérébrale. Cependant, si on la détecte chez le nouveau-né grâce à
une technique de dépistage génétique, on est en mesure de prévenir
complètement l'arriération mentale potentielle en donnant à l'enfant un
régime alimentaire modifié. Ainsi, un trait (l'arriération mentale) qui,
dans une situation donnée se manifeste chez les individus porteurs du gène
pathologique, disparaît avec une modification relativement simple de
l'environnement. »
Jonathan Beckwith et Joseph S. Alper.
La Recherche, n° 311, juillet-août 1998.
Première question (10 points)
Saisir des informations et pratiquer un raisonnement En vous appuyant sur des informations tirées du texte, montrez qu'ici le
phénotype dépend de l'interaction entre un gène et les facteurs de
l'environnement.
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances et utiliser des informations nouvelles À partir de l'exemple proposé et d'un autre de votre choix, exposez le lien
qui existe entre le génotype et les différents niveaux de phénotype d'un
individu sain et d'un individu malade.
ELEMENTS DE CORRECTION DU DEVOIR SURVEILLE DE 1 ES (mars 2002)
Première question : La phénylcétonurie est due au mauvais fonctionnement d'un gène muté codant
une enzyme inactive incapable de transformer un acide aminé, la
phénylalanine. Celle-ci s'accumule alors dans le sang et, toxique pour les
neurones, provoque une maladie : la phénylcétonurie.
Deux cas se présentent alors pour les possesseurs de ce gène muté :
- soit leur alimentation est « normale » et alors ils développent le
phénotype phénylcétonurique,
- soit leur alimentation est dépourvue de cet acide aminé et leur phénotype
est alors sain.
Le phénotype phénocétonurique dépend d'un gène muté codant la PAH et d'un
facteur de l'environnement ; l'alimentation. Difficile de mettre un barème précis, cette réponse pouvant revêtir
plusieurs formes. Je propose :
- 5 points quand les éléments de réponse sont présents
- et 5 points pour la qualité du raisonnement Deuxième question : / 1 Génotype Phénotype moléculaire
Phénotype cellulaire Phénotype macroscopique Phénylcétonurie
Sain
malade Séquence de nucléotides de l'ADN séquence
mutée Séquence d'acides aminés dans un ordre précis séquence modifiée
Forme précise de la PAH
forme différente Neurones en bon état
neurones intoxiqués Fonctionnement du système nerveux arriération
mentale
Génotype Phénotype moléculaire
Phénotype cellulaire Phénotype macroscopique
Drépanocytose Sain
malade Séquence de nucléotides de l'ADN séquence
mutée Séquence d'acides aminés dans un ordre précis séquence modifiée
Forme précise de l'hémoglobine forme
différente Hématies de forme normale
hématies falciformes Bon fonctionnement respiratoire anémie,
essoufflement....asphyxie
5 points par maladie : 1 point par ligne et 1 point pour la clarté