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Introduction. L'ADN (Acide désoxyribonucléique) est le constituant essentiel des
chromosomes présents dans le noyau cellulaire. L'ADN se présente sous forme
de filaments très fins et très longs (plusieurs cm !). L'ADN est le support
moléculaire de l'information génétique. Comment est structurée la molécule d'
ADN ?

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EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES
INDIVIDUS (1) |Compétences évaluées : |
|-pratiquer des langages : lire et exploiter des données (7,5 points) |
|-pratiquer des démarches scientifiques : interpréter des résultats et tirer des |
|conclusions (5 points) |
|-restituer des connaissances (2,5 points) | Exercice 1: Etude d'un caractère (4,5 points)
Dans les archives familiales, Julien trouve une lettre rédigée par son
frère quelques années auparavant
Ce texte (doc annexe) concerne les caractères observés sur certains membres
de sa famille et est accompagné d'un arbre généalogique (doc annexe)
Julien est un élève de 3e curieux et s'interroge sur ce caractère familial
1) A partir du texte, compléter l'arbre généalogique en hachurant les
personnes atteintes d'hypertrichose (2,5 points)
2) D'après vos observations, dire si les fils de Julien peuvent avoir des
enfants atteints d'hypertrichose. Justifier votre réponse (1 point)
3) L''hypertrichose est un caractère héréditaire. D'après vos
connaissances, donner la définition d'un caractère héréditaire
(1point) Exercice 2 : Une famille d'hypertendus (2,5 points)
L'hypertension artérielle est une élévation permanente de la pression
artérielle pouvant entraîner des infarctus ou des attaques cérébrales.
Famille 1 : Jean, 32 ans, et son père sont tous les deux atteints
d'hypertension artérielle, bien que leurs conditions de vie et leur
alimentation soient différentes. Lorsqu'ils se rencontrent, ils évoquent
des souvenirs du grand-père qui était lui aussi atteint d'hypertension
artérielle.
Famille 2 : Marc, 26 ans, est atteint d'hypertension artérielle ainsi que
son père François. Un régime alimentaire appauvri en sel a permis à
François de retrouver une tension artérielle normale.
1) Indiquer le caractère commun à ces deux familles (0,5 point)
2) Relever des arguments qui montrent que ce caractère est héréditaire
(1point)
3) Relever l'information montrant que les conditions de vie peuvent
modifier ce caractère (1point) Exercice 3: Localisation de l'information héréditaire d'après une
expérience (2,5 points)
C'est en 1996 à Edimbourg en Ecosse, que la brebis Dolly est née. Dolly
représente la 1e réussite de clonage d'un mammifère à partir d'une cellule
adulte. Un schéma représente les étapes de cette expérience (document
annexe)
1) Indiquer de quelle(s) brebis proviennent les différents constituants de
la cellule ?uf à l'origine de Dolly (cytoplasme, membrane et noyau)
(1point)
2) Indiquer de quelle(s) brebis Dolly a hérité ses caractères (dont la
couleur du pelage) (0,5 point)
3) Donner une conclusion concernant la localisation des informations
héréditaires (1point) Exercice 4: Origine des caractères héréditaires (5,5 points)
Afin de déterminer le rôle des chromosomes dans l'information héréditaire,
on se propose d'étudier les chromosomes contenus dans les cellules chez
plusieurs individus
1) Les caryotypes 1 et 2 (document annexe) appartiennent à des êtres
humains.
Indiquer le sexe de chacun de ces individus et justifier votre réponse
(2points) 2) Les caryotypes 3 et 4 (document annexe) appartiennent à 2 autres
individus :
-l'individu 3 est une femme avec une tête de petite taille, une
malformation des yeux, des mains et du palais ainsi que diverses anomalies
touchant le fonctionnement des organes ;
-l'individu 4 est un homme stérile avec des caractères féminins.
Identifier l'anomalie chromosomique sur chacun de ces caryotypes (1point) 3) A l'aide de vos réponses précédentes, donner une conclusion sur le
support des informations héréditaires (1point)
4) D'après vos connaissances :
-citer la molécule constitutive des chromosomes (0,5point)
-expliquer comment tout le matériel génétique des chromosomes peut être
contenu dans le noyau d'une cellule (1point) Exercice 1 : documents annexes
[pic] Exercice 3 : document annexe
[pic]
Exercice 4 : document annexe
[pic] [pic]
Caryotype de l'individu 1
caryotype de l'individu 2 [pic] [pic]
Caryotype de l'individu 3
caryotype de l'individu 4
EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES
INDIVIDUS (1) Exercice 1: La diversité génétique des Drosophiles
Les drosophiles (mouches du vinaigre) sont des petites mouches très
étudiées en génétique. Elles sont attirées par le vinaigre et les fruits
fermentés.
Chez les populations de drosophiles, on trouve un grand nombre de
caractères très différents. Certaines possèdent des yeux rouges, des yeux
blancs, de longues ailes ou encore des ailes vestigiales (=ailes très
courtes). Voir photos
[pic] [pic]
Le gène qui gouverne la couleur des yeux présente deux allèles. R est
l'allèle qui donne la couleur rouge, b est l'allèle qui donne la couleur
blanche. L'allèle R est un allèle dominant par rapport à b
Le gène qui gouverne la forme des ailes présente également deux allèles. L
est l'allèle qui donne la forme longue des ailes, vg est l'allèle qui donne
la forme réduite des ailes. L est un allèle dominant par rapport à vg 1) Donner la définition d'un gène et celle d'un allèle (2points)
2) Indiquer le(s) combinaison(s) possible(s) pour les mouches aux yeux
rouges et celle(s) pour les mouches aux yeux blancs en utilisant le modèle
ci-dessous (2points)
2) Identifier la couleur des yeux des mouches pour chacune des combinaisons
ci-dessous (1,5 point)
[pic] 3) Indiquer le(s) combinaison(s) possible(s) pour les mouches aux ailes
longues et celle(s) pour les mouches aux ailes réduites en utilisant le
modèle ci-dessus (1,5 points)
EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES
INDIVIDUS (2) |Compétences évaluées : |
|-pratiquer des langages : lire et exploiter des données (3 points) |
|-pratiquer des démarches scientifiques : interpréter des résultats et tirer des |
|conclusions (8 points) |
|-restituer des connaissances (9 points) | Exercice 1 : Expliquer la transmission d'une maladie génétique : la
mucoviscidose (7points) [pic]
1) Donner la définition d'un gène et d'un allèle (2points)
2) Citer les membres de la famille atteints de mucoviscidose (1point)
3) Schématiser la paire de chromosomes n°7 chez Emilie en indiquant les
allèles correspondants. Justifier votre réponse (2points)
4) Identifier les allèles présents chez Marie et François, les 2 parents
d'Emilie. Justifier votre réponse (2points) Exercice 2 : La transmission des informations de cellule en cellule
(5points)
1) Expliquer comment une cellule à 46 chromosomes peut donner 2 cellules à
46 chromosomes (2points)
2) Pour illustrer cette division, recopier puis compléter le schéma fourni
en représentant une paire de chromosomes (3points)
[pic]
Exercice 3 : Des lapins au poil ! |Le caractère « poil court » chez le lapin est gouverné par un allèle dominant, noté |
|C et le caractère « poil long » par un allèle récessif noté l. |
|On cherche à effectuer un croisement entre une femelle à poils courts possédant sur |
|une paire de chromosomes les 2 allèles C et l et un mâle à poils longs possédant sur|
|une paire de chromosomes 2allèles l |
|Le tableau ci-dessous vous donne les allèles du gène responsable de la fabrication |
|de la longueur du poil chez un couple de lapins | [pic]
1) Identifier la longueur des poils du lapin femelle puis du lapin mâle.
Justifier votre réponse (2points) Le document ci-dessous représente les caryotypes de 2 cellules du lapin
femelle
[pic]
2) Identifier le caryotype correspondant à l'ovule de la mère et celui
correspondant aux cellules des ovaires.
Justifier votre réponse (2points) 3) Recopier l'échiquier de croisement ci-dessous puis représenter les
différents types de gamètes susceptibles d'être produits par chaque lapin
(spermatozoïdes et ovules) (1,5points)
4) Représenter sur l'échiquier de croisement ci-dessous, les combinaisons
possibles des cellules ?ufs obtenus après fécondation puis indiquer si le
lapereau obtenu a des poils longs ou courts (2points)
| | [pic] | [pic] |
|Ovules | | |
| | | |
| | | |
|Spermatozoïdes | | |
| [pic] | [pic] | [pic] |
5) Indiquer la probabilité d'obtenir un lapin à poils courts (0,5 point)