Les cardiomyopathies dans les maladies ... - DUMAS - CNRS

cellular disease correction using a novel ?-galactosidase:RTB lectin fusion », Mol. Genet. Metab., vol. 117, no 2, p. 199?209, févr. 2016, doi: 10.1016/j ...

Lipidose (II). Maladie de Fabry - site de l'association GENS Le diagnostic biologique, autrefois fondé sur le dosage de l'activité a-galactosidase A et sur les biopsies rénales ou nerveuses, se fait aujourd'hui 
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Apport des sciences omiques dans la maladie de Fabry - HAL Thèses La maladie de Fabry est une erreur innée du catabolisme des glycosphingolipi- des transmise de façon récessive liée à l'X due à une activité déficiente de.
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20211115 PNDS de la Maladie de FABRY - Haute Autorité de Santé La maladie de Fabry (MF, OMIM 301500) est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en ?-galactosi.
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