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COMMUNICATIONS
Français EVALUATION DU PATIENT NEUROMUSCULAIRE
Les échelles fonctionnelles et les mesures de la fonction musculaire Mercuri Eugenio
Pediatric Neurology Unit, Catholic University Rome Au cours des années passées, l'intérêt pour les échelles fonctionnelles et
les autres méthodes d'évaluation de la fonction musculaire et de la force
dans les troubles neuromusculaires n'a cessé d'augmenter. Une gamme de
bonnes méthodes de mesures des résultats fonctionnels existe déjà, des
méthodes qui peuvent être appliquées dans les essais sur l'amyotrophie
spinale et la dystrophie musculaire de Duchenne, mais de nouveaux
développements peuvent être apportés. Le choix de mesures de résultats
fonctionnels appropriées dépendra des circonstances de l'essai concerné,
telles que la durée de l'essai et le niveau du handicap des participants.
Certaines mesures incluent de nombreuses capacités et semblent plus
adaptées aux essais sur le long terme, alors que d'autres échelles sont
plus spécifiques à une maladie en particulier, et plus adaptées à des
essais sur un terme relativement plus court, dans des populations
sélectionnées.
Nous étudierons les pour et les contre des échelles existantes, en
fournissant une carte des mesures disponibles pour les essais à venir.
Le contrôle de l'activité dans la maladie neuromusculaire Escolar, DM 1, McDonald, C 2, Henricson, E 2 et Abresh, R 2.
1Ancien membre du Children's National Medical Center, Washington, DC
2University of California, Davis, CA Le contrôle de l'activité physique axé sur la collectivité peut être
effectué dans le but d'évaluer l'activité de base et de la comparer aux
moyennes de la population, afin de mesurer l'impact d'une intervention ou
de fournir une réponse directe à certaines populations présentant le risque
de développer des complications plus graves en lien à des habitudes
sédentaires. Bien que l'utilisation de podomètres ait été étudiée,
principalement dans la population en bonne santé, la littérature sur
l'utilisation du contrôle de l'activité chez les patients neuromusculaire
est en expansion, à la fois comme description de leur incapacité et comme
mesure des différentes interventions.
Au cours de cette conférence, nous traiterons de l'utilisation du contrôle
de l'activité (marche) axé sur la collectivité comme mesure de résultat
développée pour les essais cliniques, afin d'évaluer la valeur des
interventions thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Le thème
principal sera l'application de ces outils aux essais cliniques chez les
patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, leurs avantages,
leurs inconvénients et leurs limites, ainsi que les procédures de
validation.
La Mesure de Fonction Motrice, une échelle adaptée à la plupart des
maladies neuromusculaires
Bérard Carole (1), Payan Christine (2) et le groupe d'étude MFM
(1): Hospices civils de Lyon, rééducation pédiatrique l'Escale; centre de
référence des maladies neuromusculaires Rhône-Alpes ; Inserm U 864.
(2) : Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris.
Suite à l'envoi d'un questionnaire en 1998 à des équipes internationales
quant au besoin d'une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux maladies
neuromusculaires, la Mesure de Fonction Motrice (MFM) été construite et
validée. Trois versions successives et la participation de plus de 600
patients, enfants et adultes, ont été nécessaires à l'obtention d'une
version finale dotée de propriétés métrologiques satisfaisantes. Largement
inspirée par la Gross Motor Function Measure, la MFM se compose d'un total
de 32 items distribués selon 3 dimensions indépendantes (D1, station debout
et transferts ; D2, motricité axiale et proximale ; D3 : motricité
distale). Un manuel de l'utilisateur détaillé donne les instructions pour
l'évaluation. Il est recommandé de suivre des formations pour un usage
optimal. Le manuel de l'utilisateur peut se télécharger gratuitement depuis
le site web www.mfm-nmd.org (en français, anglais, espagnol et portugais).
La MFM est adaptée à la plupart des maladies neuromusculaires, tant pour la
clinique que pour la recherche. Suivant les déficiences motrices
prédominantes, il est possible d'explorer 1, 2 ou 3 dimensions. Une version
brève ne comportant que 20 items, adaptée aux enfants de moins de 7 ans,
est en cours de validation. La construction d'une banque de données
rassemblant les résultats obtenus chez les patients donne l'occasion
d'analyser l'évolution naturelle des maladies, de comparer les données
cliniques et génétiques et de détecter les effets positifs possibles des
traitements. Une valeur prédictive de la perte de la marche ou les effets
des stéroïdes peuvent être évalués dans la dystrophie musculaire de
Duchenne. Il sera possible d'estimer statistiquement le nombre de sujets à
inclure dans un essai thérapeutique et la période optimale d'observation. Echelles d'évaluation des maladies neuromusculaires
Amyotrophie spinale Dr Finkel Richard
The Children's Hospital of Philadelphia L'échelle idéale pour l'évaluation d'un patient atteint d'un trouble
neuromusculaire intègre des éléments significatifs du point de vue
fonctionnel, peut être mise en ?uvre rapidement et sans équipement onéreux,
par des évaluateurs formés, est sensible aux changements dans un délai de
six à douze mois, a une bonne fidélité inter-juges et intra-juges et a été
validée pour la maladie étudiée. Pour qu'une telle échelle soit utile
comme mesure de résultat dans un essai clinique, elle doit prédire un
événement, par exemple, l'espérance de vie, la dépendance vis-à-vis d'un bi-
PAP, la perte de la capacité ambulatoire. Cela permet de définir si une
intervention (médicament, intervention chirurgicale) a eu un bénéfice réel.
Pour un trouble neuromusculaire, une échelle de la fonction motrice a une
signification intuitive. Les échelles qui intègrent également des
composants pulmonaires, cardiaques, musculo-squelettiques et gastro-
intestinaux ajoutent une dimension plus complète et capturent une vision
plus holistique du patient. Les échelles de Qualité de vie traitent
l'impact de ces divers aspects du processus de la maladie sur le patient. Il existe deux approches pour concevoir une échelle fonctionnelle de ce
type : (1) utiliser une échelle globale et la tester dans différentes
conditions de maladie et (2) concevoir une échelle spécifique à la maladie.
Pour l'Amyotrophie spinale, la Mesure de la fonction motrice brute et la
Mesure de la fonction motrice sont des exemples de la première approche.
Parmi les échelles spécifiques à une maladie, l'on peut citer l'Echelle de
la fonction motrice Hammersmith et l'échelle CHOP INTEND. Ces échelles
capturent les aspects fondamentaux de la capacité motrice du cou, du tronc
et des membres dans des domaines pertinents et sont liées à l'âge. La
facilité de leur mise en ?uvre varie. Chacune a des caractéristiques
intéressantes et peut être utile comme mesure de résultat pour un essai
clinique sur l'Amyotrophie spinale. Des difficultés demeurent, cependant, dans le développement et la mise en
?uvre efficaces de ces échelles. L'harmonisation parmi les groupes
expérimentaux est essentielle si l'utilisation de ces échelles des
fonctions motrices doit se répandre. Les efforts effectués par TREAT-NMD,
par exemple, vont efficacement dans ce sens. Echelle NSAA évaluation ambulatoire North Star Eagle Michelle Newcastle Muscle Centre
Scott Elaine Muscular Dystrophy Campaign UK Le réseau North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease
Management (NSCN) est une collaboration entre centres neuromusculaires du
Royaume-Uni dont l'objectif est d'optimiser la prise en charge des enfants
atteints de troubles neuromusculaires. L'un des objectifs essentiels de
départ était de standardiser les protocoles d'évaluation clinique et de
développer un outil pour l'évaluation des enfants ambulants atteints de
dystrophie musculaire de Duchenne.
L'échelle d'évaluation North Star Ambulatory Assessment (NSAA) a été
développée à partir de l'échelle Hammersmith Scale of Motor Ability.
L'échelle NSAA est une évaluation globale de la capacité ambulatoire
intégrant plusieurs activités. Cette évaluation prend environ 10 mn.
Traditionnellement, des tests minutés sont utilisés pour contrôler les
progrès cliniques. Ces tests sont inclus dans l'échelle pour gagner du
temps et éviter la répétition qui peut induire de la fatigue ou un manque
de coopération.
Les études visant à déterminer la cohérence entre physiothérapeutes ont
montré une cohérence solide basée sur les scores totaux des sujets (0,95 et
0,93 pour la cohérence et l'accord absolu, respectivement). Dans les études
cliniques, l'échelle NSAA a pu répondre à la fois à la détérioration et à
l'amélioration, et a montré qu'elle était réactive aux changements induits
par l'introduction d'un traitement stéroïdien.
L'échelle NSAA est un test fiable, solide et pratique, qui peut être
effectué rapidement. Il intègre les étapes importantes de la maladie telles
que la capacité à se relever du sol et à marcher, ainsi que les nouvelles
capacités que l'on observe chez les enfants traités avec des stéroïdes.
Cette échelle répond aux changements et peut être utilisée de manière
réaliste dans divers lieux, dotés d'un équipement minimal, disponible
partout. Elle est actuellement utilisée dans 20